22 de agosto de 2012

Homens mais velhos têm maior risco do que os jovens de conceber um filho com autismo ou esquizofrenia, por causa de mutações aleatórias mais numerosas que acumulam. Um estudo publicado nesta quarta (22) na revista “Nature” é o primeiro a quantificar esse efeito a cada ano.

A idade da mãe não teve influência nesses transtornos, segundo a pesquisa.

Especialistas afirmam que o achado não é motivo para desistir da paternidade tardia. O risco para um homem com 40 anos ou mais é de 2% no máximo e há outros fatores biológicos desconhecidos que podem influenciar o desenvolvimento de autismo e esquizofrenia nos filhos.

O novo estudo dá apoio ao argumento de que o crescimento dos diagnósticos de autismo nos últimos anos se deve em parte ao aumento da idade dos pais, fator que poderia responder por até 30% dos casos.

O resultado também contraria o entendimento de que a idade da mãe é o fator mais importante para o desenvolvimento de transtornos do desenvolvimento em crianças. O risco de anormalidades cromossômicas, como síndrome de Down, aumenta quando a mãe é mais velha.

Mas quando se fala de problemas psiquiátricos e de desenvolvimento, o risco genético vem do espermatozoide, não do óvulo, segundo a pesquisa.

CALCULANDO O RISCO

Trabalhos anteriores já haviam sugerido essa relação, mas o novo estudo quantifica o risco pela primeira vez, calculando quanto ele se acumula a cada ano.

Em média, uma criança nascida de um pai de 20 anos tem 25 mutações aleatórias que podem ser atribuídas ao material genético paterno. A cada ano a mais do pai, há duas mutações extras. Filhos de homens de 40 anos têm 65 mutações.

O número médio de mutações vindas da mãe foi de 15, independentemente da idade.

“Esse estudo dá uma das primeiras evidências sólidas de um real aumento dos números do autismo”, afirmou Fred Volkmar, diretor do Centro de Estudos da Criança da Escola de Medicina de Yale, não envolvido com a pesquisa.

O trabalho, liderado pela empresa islandesa deCODE Genetics, analisou material genético do sangue de 78 trios de pai, mãe e filho. Eles se concentraram em famílias em que pais sem sinais de doença mental conceberam crianças que desenvolveram autismo ou esquizofrenia.

Essa abordagem permitiu aos cientistas isolar novas mutações em genes da criança, que não estão presentes nos pais.

A maioria das pessoas tem esse tipo de mutação, que ocorre de forma espontânea na concepção ou perto dela. Em geral, as alterações são inofensivas. Mas estudos recentes sugerem que muitas dessas mudanças podem aumentar muito o risco de autismo e esquizofrenia.

DIFERENÇAS ENTRE PAI E MÃE

As diferenças entre o lado materno e paterno são esperadas. Os espermatozoides são formados a cada 15 dias, enquanto que os óvulos são estáveis. As cópias contínuas levam a erros no DNA.

Mesmo assim, quando os pesquisadores removeram o efeito da idade paterna, não encontraram diferenças no risco genético entre os que tinham diagnóstico de autismo ou esquizofrenia e um grupo-controle que não teve.

“É incrível que a idade do pai seja responsável por todo esse aumento de risco, dada a possibilidade dos fatores ambientais e a diversidade da população”, afirmou Kari Stefansson, líder do estudo. “Também é surpreendente o pouco efeito da idade da mãe.”

Ela afirmou que faz sentido que essas mutações tenham um papel importante em problemas cerebrais. Ao menos 50% dos genes ativos têm alguma função no desenvolvimento neural, então alterações aleatórias têm mais chance de afetar o cérebro do que outros órgãos.

Essas mutações podem responder por 15% a 30% dos casos de autismo e talvez esquizofrenia. Os demais casos seriam resultado de outras mutações hereditárias e fatores ambientais ainda em estudo.

INCONSISTÊNCIAS E IMPLICAÇÕES

Mas a idade do pai sozinha não explica o aumento nos casos de autismo. Nos EUA, por exemplo, a taxa de nascimento de filhos com pais maiores de 40 anos aumentou mais de 30% desde 1980, mas os diagnósticos de autismo foram multiplicados por dez, chegando a um caso por 88 crianças, segundo os dados mais recentes.

Não há dados mostrando um aumento nos diagnósticos de esquizofrenia no período.

Se os resultados desse estudo se confirmarem e forem estendidos a outros problemas mentais, a coleta e o congelamento de espermatozoides de homens jovens para uso futuro pode se tornar uma decisão individual vantajosa, segundo Alexey Kondrashov, da Universidade de Michigan, que assina um editorial sobre o estudo na “Nature”.

O professor Evan Eichler, que ensina ciências do genoma na Universidade de Washington, relativiza. “Alguns homens podem ver isso e pensar: ‘Quer dizer que vou precisar ter todos os meus filhos enquanto for jovem e bobo?’ Claro que não. A maioria dessas mutações não causa nada e há muitos homens de 50 anos com filhos saudáveis.”

15 de agosto de 2012

Hoje foi um dia de boas notícias. Levei o Ruyzinho para fazer um exame nas vistas, com o médico e amigo da família, Arnaldo Russo.

Foi a segunda tentativa. Na primeira, há 2 anos,  não conseguimos êxito dada a impaciência do Ruyzinho.

Os motivos da consulta foram muitos.

1)    Ruy tem uma mania estranha de ajustar o foco da visão. Vou tentar explicar: Em algumas ocasiões, ele fecha um lado do olho para focar algum objeto, põe a mão escondendo um dos olhos para ver desenhos na tv ou quando está vendo livros ilustrados ele usa a mão para esconder a metade das ilustrações e vai retirando devagar, entre outras atitudes diferentes.

2)    Ruy gosta de óculos de sol, o que revela uma sensibilidade a claridade.

3)    Ruy esfrega muito os olhos, este porém está associado a uma rinite alérgica.

Porém, o primeiro motivo foi o que mais me intrigou, pois pensava ser um caso de estrabismo, que é um defeito no alinhamento dos olhos, ou seja, eles apontam para direções diferentes. Quando a visão é normal, os dois olhos funcionam juntamente, apontando para o mesmo alvo e levam uma imagem perfeita, tridimensional, ao cérebro. Já no caso do estrabismo, duas imagens são levadas ao cérebro, uma delas é descartada automaticamente, o que pode causar a perda da percepção da profundidade e da figura fundo.

Tentei levar meu filho anos passados, mas foi horrível, ele chorou muito. Mas tentar era preciso e lá fomos nós, eu, Ruy e Ronaldo, o pai.

Nossa fiquei muito feliz!

Ruy mostrou-se muito maduro e tranquilo. De longe lembrou o Ruyzinho que entrou no consultório oftalmológico da vez anterior.

Pedimos ao Arnaldo Russo que a consulta fosse num horário calmo sem agitação, para evitarmos um novo insucesso.

Que surpresa! Ruyzinho foi logo sentando, recebeu a orientação para olhar no buraquinho da máquina e ficar sem piscar.

Pronto ! Em menos de 1 minuto já tínhamos o resultado. Graças a Deus, Ruyzinho não tem nenhum problema de visão.